새로운 원인 유전변이(SH2B3) 발견으로 더 정확한 맞춤 치료까지
배 토토사이트 즐벳와 연구팀은 4068명의 환자와 36,487명의 비 환자를 대상으로 류마티스 관절염 발병과 게놈 유전변이 간 상관관계를 분석했다. 그 결과 연구팀은 류마티스 관절염의 새로운 원인 유전변이 6종(SLAMF6, CXCL13, SWAP70, NFKBIA, ZFP36L1, LINC00158)과 함께 동아시아인들에게만 발견되는 유전변이(SH2B3)를 세계 첫 규명 했다. 배 토토사이트 즐벳와 김광우 경희대 생물학과 토토사이트 즐벳가 주도한 공동 연구팀은 지난달 28일 류마티스 분야의 최고 학술지인 ‘류마티스 질병 연보’에 연구 내용을 실었다.
류마티스 관절염은 자가면역질환의 일종으로 면역체계의 이상에 의해 나타나는 증상이다. 관절 내 활막(관절 등의 내면을 이루는 엷은 막)의 염증으로 인해 관절의 통증과 부종을 동반한다. 치료가 이뤄지지 않으면 관절 손상으로 인한 기능소실과 장애로 이어질 수 있다. 흔히 손과 발 등의 여러 관절에서 발생하며, 폐와 혈관 등에도 다양한 염증이 생길 수 있다. 우리나라에는 인구의 약 1%에 달하는 환자가 있고, 누구든지 이 병에 걸릴 수 있다.
류마티스 관절염은 손가락, 손목, 팔꿈치 등 여러 관절이 붓고 아프며 특히 아침에 일어났을 때 관절이 뻣뻣해지는 증상이 1시간 이상 지속되는 특징이 있다. 때로는 눈물샘과 침샘에 염증이 생겨 눈이 건조하고 입이 마르는 증상도 동반된다. 기존의 류마티스 관절염은 불치병으로 알려져 있었다. 이에 대해 배 교수는 “최근 여러 가지 생물학적 제제가 개발되고, 병인 기전과 임상 경과 케이스가 많이 알려졌다”며 “조기 진단과 치료를 통해 극복할 수 있는 질환”이라고 밝혔다.
배 토토사이트 즐벳는 2000년 초반부터 류마티스 질환 환자 코호트(조사 대상이 되는 집단)를 체계적으로 구축하고 발병 원인을 규명하기 위해 연구를 꾸준히 이어왔다. 이번 연구는 4년 전부터 경희대학교 연구진들과 함께 대규모로 진행했다. 배 토토사이트 즐벳는 그동안 발견하지 못한 특이적 유전자를 통해 새로운 소견을 제시했다.
연구팀은 류마티스 관절염 발병에 대한 더 깊은 이해를 위해 질병 유전변이뿐만 아니라 전사체 및 후성유전체 데이터 등 다양한 데이터의 통합 분석을 수행했다. 여러 분석을 통해 잘 알려진 면역 조직뿐만 아니라 폐와 소장 조직에서도 류마티스 질환과 연관된 유전변이가 발병에 관여함을 확인했다.
현재 배 토토사이트 즐벳는 전 세계 100명의 연구자가 참여한 한·중·일 대규모 전신 홍반 루푸스 코호트 유전체 연구를 총괄 책임하고 있다. 그의 목표는 류마티스 질환 치료가 ‘정밀의학’ 단계가 되는 것이다. 배 토토사이트 즐벳는 앞으로의 목표에 대해 “류마티스 질환의 표적 치료와 더불어 질환 발병을 예측, 예방하는 미래 의학을 구현하기 위해 노력 중”이라고 말했다.
글/김수지 기자 charcoal6116@hanyang.ac.kr